Fibrose Quística...o que é?

A Fibrose Quística (FQ) é uma doença crónica e hereditária rara, causada por alterações num determinado gene (o gene CFTR) que se transmite de pais para filhos. 

Em Portugal, afeta cerca de 400 pessoas, estimando-se que nasçam por ano cerca de 30 a 40 crianças afetadas.

Cada célula do nosso corpo tem 46 cromossomas, numerados em pares de 1 a 23. Cada um de nós recebe 23 cromossomas do pai e 23 cromossomas da mãe. Cada cromossoma transporta milhares de genes que transmitem a informação genética.

As investigações permitiram localizar no cromossoma 7, o gene responsável pela Fibrose Quística. A doença transmite-se de modo recessivo, isto é, para que uma pessoa manifeste a doença é necessário herdar duas cópias do gene FQ.

O QUE SE PASSA??

Caracteriza-se pela produção de suor com alta concentração de sal e de secreções mucosas com uma viscosidade anormal. Pode atingir diferentes órgãos como pulmões, intestino, fígado, pele e pâncreas. 

Estas secreções mais espessas e viscosas provocam obstruções a vários níveis do organismo, com diferentes manifestações da doença, que no caso do aparelho respiratório, se traduzem na ocorrência de infeções respiratórias frequentes, desde o nascimento.

Ao nível do sistema disgestivo, o pâncreas não segrega as enzimas digestivas em quantidade suficiente para a digestão dos alimentos, levando a dificuldades em ganhar peso e estatura.

Desde 2013, a Fibrose Quística passou a estar incluída no painel de doenças do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce. O chamado ‘teste do pezinho’ faz-se entre o 3º e o 6º dia de vida. Os resultados deste rastreio têm sido muito positivos.

Após confirmação do diagnóstico, o reencaminhamento para centros especializados possibilita uma intervenção médica precoce, desde o primeiro mês de vida, com melhoria significativa no curso natural da doença. Mais de 1600 crianças doentes foram, em resultado do diagnóstico precoce, tratadas logo nas primeiras semanas de vida e puderam assim desenvolver-se normalmente.

Agora que já sabes algo mais sobre esta DOENÇA RARA, deixamos-te aqui algumas questões que poderão ser úteis...

Posso beber álcool?
O álcool não ajuda à função respiratória, pois desidrata e como tal, causa mais dificuldades respiratórias. Prejudica igualmente o fígado e interfere com os medicamentos.

Quando e como dizer a alguém que tenho Fibrose Quística?

Não há regras. Alguns preferem que seja um segredo não partilhado, enquanto que outros preferem contar aos amigos. A partilha com os amigos mais chegados pode ajudar a não ter que estar sempre a justificar a razão da tosse ou dos medicamentos.

Quando é que devo dizer ao meu namorado ou namorada?

Mais uma vez, a decisão cabe a cada um. Pode não sentir-se confortável em dizer logo no inicio mas, há medida que a relação se vai tornando mais séria, surgirá certamente a oportunidade para partilhar a situação.

Será que estou a desenvolver-me mais lentamente que os meus amigos?Quando é que vou ter a primeira menstruação? 

Cada pessoa tem o seu próprio ritmo de crescimento. Olha à volta e vê os teus amigos dentro da mesma idade e sem FQ, que também ainda não se começaram a desenvolver. É normal as raparigas só começarem a desenvolver-se entre os 15-17anos e nos rapazes por vezes é mais tarde.

Como é que a Fibrose Quística vai afetar a minha sexualidade?

Esta não afeta a sexualidade - quando chegar o momento não há razão para que não possa existir vida sexual normal. A doença pode, no entanto, afetar a fertilidade em alguns aspetos:

- Mesmo com a doença, existe mais de 50% de probabilidade de ser fértil. Poderá haver menstruações irregulares, principalmente se existir subnutrição. No entanto, apesar de irregularidades menstruais, a gravidez é possível.

- São importantes as observações regulares pelo ginecologista, principalmente porque há maior risco de infeções vaginais. Perante a hipótese de engravidar, devem discutir-se os riscos com o médico.

Como podes constatar, ser criança/jovem com Fibrose Quística comporta alguns desafios, nomeadamente no ambiente escolar. Tal facto, exige adaptações especiais no meio escolar, que podes consultar em Carta para escolas - Fibrose Quística (2017)

Para além  de toda a informação sobre a doença, procedimentos e outras indicações, a Associação Nacional de Fibrose Quística (ANFQ) disponibiliza ainda o GUIA PARA PAIS E FAMÍLIA (2011).

Bibliografia:
www.anfq.pt/