Um GENE diferente...

De acordo com a Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras, uma doença rara afeta no máximo 1 em cada 2000 pessoas, mas há mais de 6000 doenças descritas. No seu todo, estima-se que acabem por afetar entre 6% e 8% da população, mais de 600 mil pessoas em Portugal, 300 milhões de pessoas em todo o mundo.

Neste sentido e direcionado para os mais novos, a associação implementou o projeto designado “Raras com sentido - Informar sem dramatizar”, constituindo-se como um Programa Nacional para:

• Alertar estudantes e professores para o problema das doenças raras;
• Desconstruir alguns mitos, ampliando o conhecimento que atualmente existe sobre o tema;
• Levar os jovens a não estigmatizar os seus pares.

Inicialmente concebido para crianças do 2º ciclo, depressa se alargou a todos os níveis escolares, do 1º ciclo ao secundário, podendo o tema ser abordado no âmbito de diversas disciplinas, através de uma apresentação acompanhada pela sua mascote O’Nico (e sempre que solicitado e possível, é levada uma voz de uma pessoa portadora de doença rara e/ou de um médico).

Eu sou o Nico!

Sou um gene muito especial que habita no corpo humano de todas as crianças e adultos também.

Sou tão pequeno, tão pequeno, que não me consegues ver a não ser por um microscópio muito potente. No entanto, faço a diferença, é por minha causa que as pessoas são todas diferentes. Por exemplo: umas têm olhos azuis, outras verdes e outras ainda têm olhos castanhos.

São estas diferenças que fazem de cada pessoa um ser ÚNICO.

Doenças raras não têm tratamento?

Mito – Apesar de afetarem um pequeno número de pessoas quando comparado à população total, muitas doenças raras têm cura. Como tal, o diagnóstico precoce e correto, além da adesão ao tratamento, são fundamentais.

Doenças raras são verdadeiramente raras?

Depende – Para a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são aquelas que atingem 1 a cada 2 mil nascidos vivos. Porém, um dos maiores problemas está na dificuldade do diagnóstico. Muitas doenças demoram anos para serem descobertas.

Apenas o médico é quem pode desconfiar de uma doença rara?

Mito – Os pais, cuidadores e toda a sociedade devem estar atentos a mudanças extremas no comportamento das crianças. O choro que não cessa, muita sonolência e irritabilidade, além de não ganhar peso e apresentar quadro de vômitos constantes, podem ser alguns sinais e sintomas de alerta das doenças raras.

As doenças raras não têm idade para se manifestar?

Verdade – Elas podem ocorrer tanto no nascimento quanto na fase adulta. Podem ser de origem genética, infeciosa ou autoimune. Por isso, é sempre importante estar atento aos sinais e sintomas das doenças raras.

Já imaginaste como seria viver sem respostas para as perguntas mais básicas? Esta é a realidade para muitas pessoas com doenças raras. É frequente estas necessitarem de respostas sobre as suas doenças e não as conseguirem obter, sobretudo por falta de investigação na área. 

Para além disso, o desconhecimento por parte dos profissionais de saúde, da adequada abordagem, tratamento e acompanhamento, especialmente em situações de urgência e emergência de algumas doenças raras, levou a Direção Geral de Saúde (DGS) a criar um cartão de proteção especial a pessoas com doenças raras, denominado de Cartão da Pessoa com Doença Rara.

Bibliografia:

www.aliancadoencasraras.org/