Doenças raras como conceito é
recente e ainda desconhecido por grande parte da população.
É impossível desenvolver apoios
ao nível da saúde específicos para cada doença rara. Ou seja, não conseguimos
definir que em determinada doença se procede desta forma e que na outra se
procede de forma diferente. Isto acontece porque essas medidas se destinam a
muito poucas pessoas e todas estas, embora tendo a mesma doença rara em alguns
casos, os sintomas que apresentam podem ser diferentes. Assim, ao agrupar este
tipo de doenças num conceito só, constitui uma mais valia. Uma abordagem de
forma global a estas doenças permite que cada uma delas, de forma individual,
saia do anonimato
O conhecimento devidamente
fundamentado e científico nas áreas que afetam as doenças raras é ainda
escasso. Embora a investigação nesse sentido continue a aumentar,
(particularmente nas doenças que existem em maior número, ou que têm uma maior
divulgação nos meios de comunicação social) apenas cerca de 1000 doenças
possuem conhecimento científico mínimo. A difusão e aquisição do conhecimento
nestas áreas é importante para um diagnóstico precoce e simultaneamente avanço
em medidas terapêuticas que proporcionem um bem-estar de qualidade a estas
pessoas.
Em muitas situações, a divulgação destas
doenças é realizada pelas associações e grupos profissionais, tendo assim um
importante papel na consciencialização do público.
Grande parte das pessoas que têm
doenças raras sofrem do mesmo problema: atraso e falha no diagnóstico, falta de
informação acerca da doença, falta de referências para profissionais
qualificados, falta de disponibilidade de cuidados com qualidade e de
benefícios sociais, fraca coordenação dos cuidados de internamento e de
consulta externa, autonomia reduzida, dificuldade na reintegração no meio
escolar (posteriormente no mundo de trabalho) e ambientes social e familiar.
As pessoas podem viver muitos anos sem
que os sintomas sejam reconhecidos (noutros casos mesmo confundidos com
sintomas de outras doenças) e tratados, encontrando-se assim em situações
precárias, com cuidados de saúde deficitários. Estas situações ocorrem devido ao facto de que uma doença não
diagnosticada se encontra excluída dos sistemas de cuidados de saúde e
consequentemente não é tratada!!
A perceção da qualidade de vida
por parte dos portadores deste tipo de doenças está diretamente ligada com a
qualidade dos cuidados que estes auferem e não com a gravidade do problema em
si. O que influencia todo esse plano de cuidados é o conhecimento acerca da
patologia que determina tanto a rapidez com que é diagnosticada como a
qualidade das coberturas médicas e sociais, daí ser tão necessário o
investimento de investigação científica nestas áreas.
Existe uma grande esperança no progresso científico e terapêutico. Espera-se que desse progresso surja também uma mudança profunda. Atualmente, para as doenças raras:
• Não há um número suficiente de programas de investigação públicos
• Os medicamentos desenvolvidos
para tratar pequenos números de doentes permanecem muito limitados e
dispendiosos
As doenças raras, ainda mais do
que as outras doenças crónicas, caracterizam-se pelo facto dos doentes e as
suas famílias serem muito pró-ativos já que muitas vezes:
• Conhecem a sua doença e as suas
particularidades tão bem como os profissionais
A maior parte das organizações
que surgem nestas áreas resultam da experiência adquirida pelos portadores de
doenças raras e respetivas famílias que se unem, ao serem excluídos de sistemas
de saúde, tendo como objetivo tomar conta da sua própria doença.
Neste sentido, as associações são criadas de
pessoas para pessoas, onde o objetivo geral de todas é de partilhar e
disseminar a maior quantidade de informação possível. O seu envolvimento é de
caráter fundamental, uma vez que contribuem de forma ativa para o progresso
terapêutico, desde o que diz respeito a testes clínicos, como a criação de
ações de sensibilização, de centros de tratamento e muitas outras áreas.
Para mais informações podes
consultar alguns sites de associações, como por exemplo: https://fedra.pt/,
https://www.aliancadoencasraras.org/
https://www.spdm.org.pt/links/associacoes-nacionais-de-doentes/
entre muitas outras.
Referências : https://apn.pt/apn/doenca-rara/
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